A Baylor College of Medicine kutatói egyértelműen
igazolták, hogy a terhesség tizenkettedik hetét követő időszakban - a
15-23. héten - elvégzett genetikai ultrahang-vizsgálat más tesztekkel
kombinálva jelentősen növeli a Down-kór szűrés hatékonyságát. A
vizsgálat alanyai - összesen 39 000 kismama - a FaSTER elnevezésű
klinikai próbában vettek részt: a felmérést azért indították, hogy
felmérjék a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas, jelenleg
elérhető legmodernebb eljárások pontosságát. A vizsgálat bizonyítja,
hogy a kismamáknak valóban érdemes a leghatékonyabb szűrmódszert
választaniuk, hiszen ezzel ma már akár 98%-os biztonsággal szűrhető a
Down kór.
Mennyire pontosak a Down-kór szűrésére szolgáló vizsgálatok?A FaSTER-vizsgálatban a kromoszómákat érintő számbeli
rendellenességek magzati korban történő kiszűrésére alkalmas
módszereket értékelték:
Dr. Kjersti Aagaard
és munkatársai a résztvevő 39 000 kismamából választott ki nyolcezret,
akiknél kifejezetten a Down-kór szűrésére szolgáló, második trimeszteri
genetikai ultrahangvizsgálat (genetikai szonogram) hatékonyságát
kívánták meghatározni. Egész pontosan az volt a cél, hogy kiderüljön,
mekkora javulás érhető el azokban a pontossági mutatókban, amelyeket a
genetikai ultrahangszűréssel és a jelenleg létező szűrőmódszerek
kombinálásával lehet elérni.
A Down-kór szűrésére többféle módszer is létezik: az úgynevezett
kombinált tesztet a 12-14. héten végzik egy ultrahangvizsgálat és egy
vérvizsgálat kombinációjával (ezért nevezik kombinált tesztnek). Ezzel
a vizsgálattal a Down-kóros magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki. Ezen
kívül létezik még két, a kombinált tesztnél valamivel kevésbé pontosabb
vizsgálat (integrált és négyes teszt), továbbá a szekvenciális vagy
kontingens szűrés (a kombinált és a négyes teszt együtt), ami jelenleg
a leghatékonyabb szűrőmódszernek tekinthető (részletesebben lásd a
keretes anyagot).
Genetikai szonogram: ultrahangos vizsgálat a második trimeszterben
A genetikai szonogram nem más, mint egy részletes ultrahangvizsgálat,
amelynek során a könnyebben észrevehető súlyos fejlődési
rendellenességek mellett az apró, csak nehezen észrevehető anatómiai
eltéréseket (angolul "soft markers") is érzékelni lehet. Az
ultrahangvizsgálatok fejlődéséről tudni kell, hogy régebben a
kétdimenziós vizsgálatok csak metszeti képeket mutattak (a vizsgálófej
mozgatása során a különböző síkokat ábrázolva). A háromdimenziós
ultrahangtechnika esetében már nem egy-egy síkot, hanem a síkok
sorozatát dolgozza fel a készülék, és ebből alkot egy háromdimenziós
térben elhelyezett képet. A négydimenziós ultrahang (valós idejű 3D)
pedig azt jelenti, hogy mindezt mozgásban láthatjuk (vagyis a negyedik
a dimenzió az idő). Ez utóbbi technikák megfelelő alkalmazásával javul
a rendellenességek felismerésének hatékonysága.
Aagaard és kollégái a második trimeszterben elvégzett
ultrahangvizsgálattal a Down-szindrómás csecsemők 69%-át tudták volna
azonosítani abban az esetben, ha kizárólag a genetikai szonogramra
támaszkodnak. Az ultrahangvizsgálatok hatékonyságát négyféle módszerrel
együtt alkalmazva határozták meg: az első trimeszteri kombinált
teszttel, a második trimeszteri négyes teszttel, az első és második
trimeszteri integrált teszttel, illetve az első trimeszteri kombinált
teszt és második trimeszteri négyes teszt párosításával.
A jelenlegi legmodernebb szűrési mód a Down-kórra
A kontingens szűrés során a 11-14. heti kombinált teszten átesett
kismamákat három csoportba sorolják a kapott eredmények alapján: az
elsőbe kerülnek azok, akiknél mindent rendben találtak (náluk a 16.
heti AFP és 18-20. heti genetikai ultrahang-vizsgálat szükséges). A
másik, szűkebb csoportba azok tartoznak, akiknél nem zárható ki a
rendellenesség, de nem olyan nagy a baj, hogy kitegyék őket a
körülbelül egy százalékos vetélési kockázattal járó magzatvíz- vagy
lepényboholy-mintavételnek (ez az úgynevezett köztes kockázati
csoport). Ezeknél a kismamáknál a 16. héten egy újabb vérvétel, 18-20
hetesen pedig egy részletes ultrahang-vizsgálat javasolt. A harmadik
csoportba azok tartoznak, akiknél a kombinált teszt pozitív eredményt
ad: kizárólag őket küldik tovább az 1%-os vetélési kockázattal járó
magzatvíz- vagy lepényboholy-vizsgálatra. A kombinált teszt alapján a
kismamák mindössze 1-2 százalékánál lehet számítani ezekre a
beavatkozásokra.
A Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, ahol a sejtekben a normális,
kettő darab 21-es kromoszóma helyett három található. Megelőző
vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne
ezzel a rendellenességgel. A probléma az esetek 95%-ában nem örökletes,
ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet (bővebben:
Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal).
Akár 98%-os pontosság is elérhető a nem-invazív vizsgálattal
Abban az esetben, ha a különféle biokémiai jelzőanyagok által mutatott
értékeket is figyelembe vették, akár 98%-os pontosságot is el lehetett
érni a Down-kóros csecsemők szűrésében. A genetikai szonogram
érzékelhetően növelte a korábbi tesztek pontosságát (mindkét esetben 81
és 90% közötti értékekre), az integrált tesztnél 93-98%-ra, a
kontingens és szekvenciaszűrésnél pedig 97-98% közötti pontosságra, ami
egy nem-invazív vizsgálat esetén már igen jónak mondható. Ami talán még
ennél is fontosabb, hogy a szűrés egyre javuló pontossága mellett
csökkent az álpozitív leletek gyakorisága is, vagyis az olyan
vizsgálatoké, amelyek során annak ellenére adódik pozitív lelelt a
Down-kórra, hogy a magzat a valóságban mégsem beteg - olvasható az
Eurekalert beszámolójában.
"A második trimeszterben elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat
maximalizálja a Down-kór nem-invazív módon elvégzett szűrésének
hatékonyságát" - mondta Aagaard, a tanulmány vezető szerzője.
"Kutatásunk célja az volt, hogy definitíven meghatározzuk azoknak a
jelenleg elérhető módszereknek a hatékonyságát, amelyek alkalmasak a
Down-kór magzati korban történő kiszűrésére. A FaSTER vizsgálat az
eddigi legátfogóbb adatokat nyújtja ezekről a módszerekről, és ezek
alapján már egyértelműen kijelenthető, hogy jelen pillanatban a második
trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatot is tartalmazó
szekvenciaszűrés a legoptimálisabb megoldás a Down-kóros csecsemők
szűrésére."
"A tanulmányban említett legkorszerűbbnek számító módszer
hatékonyságával kapcsolatban hasonlóak a tapasztalataink az Istenhegyi
Géndiagnosztika Nőgyógyászati és Családtervezési Központjában, ahol a
Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek felismerésére évek óta
alkalmazzuk a szekvenciális és kontingens szűrést. Eredményeinkről két
évvel ezelőtt és idén is beszámoltunk a szakma hazai képviselői és
vezetői előtt" - mondta rovatunknak Dr. Gasztonyi Zoltán, a központ
szakmai vezetője.
"Lényegesnek tartom hangsúlyozni, hogy ilyen kiemelkedően magas szűrési
hatékonyságot megfelelő technika alkalmazása és akkreditált laborháttér
mellett eddig csak a Fetal Medicine Foundation (FMF)
vizsgabizonyítványával rendelkező ultrahangos szakemberek voltak
képesek elérni. Ezt felismerve a Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati
Ultrahang Társaság az idei kongresszust követően kiadott egy szakmai
állásfoglalást, miszerint a nagy pontosságú méréseket igénylő
kromoszóma-rendellenességek - ezen belül elsősorban a Down kór -
szűrését csak FMF vizsgával rendelkező ultrahangos végezhet" -
hangsúlyozta a szakember.
A teljes tanulmány az Obstetrics & Gynecology című folyóirat
legújabb számában olvasható.
A Down-kór szűréséről itt találhat bővebb információkat:
Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal.
[origo] egészség
forrás:http://egeszseg.origo.hu/cikk/0948/990523/20091124_downkor_ultrahangos_vizsgalat_kromoszomarendellenesseg_1.htm
Kommentáld!